RD Map一个探索罕见病的地图

RD map默认视图
RD Map Default View
工具栏按钮介绍

region-zoom1区域缩放 使用鼠标进行区域放大。

region-zoom2区域缩放还原 区域放大按步骤倒退还原。

mouse-zoom1鼠标滑轮缩放和拖拽平移 通过鼠标滑轮滚动进行地图放缩,鼠标点击拖拽可以进行地图平移。

mouse-zoom2禁止鼠标滑轮缩放和拖拽平移 禁止鼠标滑轮缩放和拖拽平移功能。

browse-map浏览网络 将地图还原为默认视图。


localize-disease定位到选中的疾病 定位到被选中到疾病,地图将在视图中心放大显示被选中的疾病。

deselect-disease取消选中 取消选中已被选中的疾病。

jump-to-another跳转到基因网 或者 跳转到表型网 只有当选择了一种疾病,并且用户可以跳转到另一张地图并对同一疾病进行定位时,它才会起作用。当选定的疾病未包括在另一张地图中时,将出现一个消息框。


restore-map还原 显示整个地图,不附加聚类信息。

save-image保存为图片 将当前地图视图保存为图片。

map-setting设置 将打开下方的 罕见病地图设置 对话框,用户可以对地图进行自定义配置。

罕见病地图设置
Rare Disease Map Options

在此设置中,用户可以配置鼠标点击疾病时的触发事件,是否用疾病点的尺寸来反映患病率情况,不同情况下地图放缩的尺寸,提示框显示的内容,疾病标签显示的内容。

当用户点击疾病点时, click event 会被触发,并且疾病点会切换至选中状态。 当用户点击已被选中当疾病点时,疾病的详细信息会显示在疾病详细内容 模块。

默认的 click event 仅仅将疾病名加载到 Disease Search 输入框。如果用户想在点击疾病点时查看疾病到详细信息,可以先在 click event 中进行设置。

data zoom的调节范围是0-100,数值越小,展示的范围越小。

tooltip 控制当鼠标移动到疾病点上时显示到疾病关联信息。

label 控制二级标签显示的信息,一级标签默认只显示疾病名。

RDMap映射将相似特征映射到RD Map

Mapping Mode

在录入表型/基因型/SNP后,可以使用单选框选择以下两种映射模式:

Match 表示与罕见病进行精准匹配。

Similarity 使用相似性距离来度量输入概念与罕见病之间的关系

只有与罕见病直接相关的表型/基因/SNP术语可以用于精确匹配,两种映射模式均支持多表型/基因/SNP映射。

Do Mapping 将结果映射到RD Map(映射结果根据颜色区分)。

Result Detail 弹出对话框来展示具体的映射结果。

匹配映射

以表型匹配映射为例:

Phenotype Match Mapping

如上图所示,与表型匹配的疾病将在RD Map上突出显示。左下角的图例显示匹配情况的术语,可以通过单击图例来过滤匹配结果(相应的疾病将在RD Map上隐藏或显示)。

用户可以通过单击地图左下方的图标来过滤结果。

相似度映射

以表型匹配映射为例:

Phenotype Similarity Mapping1

在相似度映射中,地图上的所有疾病都将由与录入表型之间的相似程度得分来着色。如上图所示,红色越深意味着相似程度越高。相似度映射还将在左下角显示一个范围滑块,用户可以通过调整滑块上的相似性得分范围来过滤疾病,如下图所示,过滤后只剩下几种潜在的疾病。

此功能需要调用后台python脚本进行计算,这通常需要数十秒钟。

Phenotype Similarity Mapping2

用户可以通过拖动地图左下方的图标来过滤结果。

疾病聚类基于表型/基因型特征的聚类

导航工作区——疾病聚类

以基于表型的RD Map为例:

Disease Cluster

selector 选择具体的分类。

button-1 弹出对话框展示已选中类别的 罕见病聚类信息

罕见病聚类信息

以基于表型的RD Map为例(分类7,疾病数量317):

类中疾病信息 所选聚类中的所有疾病及其简要信息。

聚类统计特征 选定聚类中所有疾病的表型特征的统计。

高频表型Top20 所选聚类中所有疾病的前20个高频表型。

疾病详细内容疾病细节内容

以基于表型的RD Map为例:

Disease Content

详细表型将显示在饼图和下方列表中。单击表型术语将在左侧显示HPO术语的详细定义。目标疾病的相似疾病也显示在右侧列表中(如果未显示,请单击 获取相似疾病 ) 这些疾病相似特征也可以通过单击按钮 在图中显示相似度 显示在RD Map上。

获取相似疾病 获取所选疾病的相似疾病列表。此功能需要调用后台python脚本进行计算,通常需要几秒钟的时间。

在图中显示相似度 将所有罕见疾病和选定疾病之间的相似特征映射到RD Map。

button-1 在RD Map中选择按钮所属的疾病。

button-2 显示有关该按钮所属疾病的详细信息。

所有  图标链接到证据来源。